Four novel CYP27A1 mutations in seven Italian patients with CTX.

Gallus, G N; Dotti, M T; Mignarri, A; Rufa, A; Da Pozzo, P; Cardaioli, E; Federico, A

Gallus, G N; Dotti, M T; Mignarri, A; Rufa, A; Da Pozzo, P; Cardaioli, E; Federico, A.

Afiliação

Gallus GN; Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioural Sciences, Medical School, University of Siena, Siena, Italy.

Eur J Neurol ; 17(10): 1259-62, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20402754

Assuntos

Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase/deficiência; Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Xantomatose Cerebrotendinosa/enzimologia; Xantomatose Cerebrotendinosa/genética; Adolescente; Adulto; Feminino; Humanos; Itália; Masculino; Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xantomatose Cerebrotendinosa / Predisposição Genética para Doença / Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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