Mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation m.3302A > G presenting as childhood-onset severe myopathy: threshold determination through segregation study.

Ballhausen, Diana; Guerry, Frédéric; Hahn, Dagmar; Schaller, André; Nuoffer, Jean-Marc; Bonafé, Luisa; Jeannet, Pierre-Yves; Jacquemont, Sebastien

Ballhausen, Diana; Guerry, Frédéric; Hahn, Dagmar; Schaller, André; Nuoffer, Jean-Marc; Bonafé, Luisa; Jeannet, Pierre-Yves; Jacquemont, Sebastien.

Afiliação

Ballhausen D; Division of Molecular Pediatrics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, CI 02-35, Av P Decker 2, 1011 Lausanne, Switzerland. diana.ballhausen@chuv.ch

J Inherit Metab Dis ; 33 Suppl 3: S219-26, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20458543

Assuntos

Miopatias Mitocondriais/genética; Mutação; RNA de Transferência/genética; RNA/genética; Idade de Início; Biópsia; Células Cultivadas; Criança; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Metabolismo Energético; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Miopatias Mitocondriais/complicações; Miopatias Mitocondriais/diagnóstico; Miopatias Mitocondriais/enzimologia; Miopatias Mitocondriais/fisiopatologia; Miopatias Mitocondriais/terapia; Debilidade Muscular/enzimologia; Debilidade Muscular/genética; Fosforilação Oxidativa; Linhagem; Fenótipo; Músculo Quadríceps/enzimologia; Músculo Quadríceps/fisiopatologia; RNA Mitocondrial; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / RNA de Transferência / Miopatias Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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