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A mutation in ZNF513, a putative regulator of photoreceptor development, causes autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Li, Lin; Nakaya, Naoki; Chavali, Venkata R M; Ma, Zhiwei; Jiao, Xiaodong; Sieving, Paul A; Riazuddin, Sheikh; Tomarev, Stanislav I; Ayyagari, Radha; Riazuddin, S Amer; Hejtmancik, J Fielding.
Afiliação
  • Li L; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Am J Hum Genet ; 87(3): 400-9, 2010 Sep 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20797688

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Retinose Pigmentar / Células Fotorreceptoras de Vertebrados / Proteínas de Peixe-Zebra / Proteínas do Olho / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Retinose Pigmentar / Células Fotorreceptoras de Vertebrados / Proteínas de Peixe-Zebra / Proteínas do Olho / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos