Heterogeneous characteristics of Korean patients with dysferlinopathy.

Park, Hyung Jun; Hong, Ji-Man; Suh, Gyoung Im; Shin, Ha Young; Kim, Seung Min; Sunwoo, Il Nam; Suh, Bum Chun; Choi, Young-Chul

Park, Hyung Jun; Hong, Ji-Man; Suh, Gyoung Im; Shin, Ha Young; Kim, Seung Min; Sunwoo, Il Nam; Suh, Bum Chun; Choi, Young-Chul.

Afiliação

Park HJ; Department of Neurology, Brain Korea 21 Project for Medical Science, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.

J Korean Med Sci ; 27(4): 423-9, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22468107

Assuntos

Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Creatina Quinase/sangue; Miopatias Distais/patologia; Disferlina; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Musculares/genética; Atrofia Muscular/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia; Mutação; Fenótipo; República da Coreia; Tomografia Computadorizada por Raios X; Adulto Jovem

Palavras-chave

Dysferlin; Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B; Miyoshi Myopathy; mmunohistochemistry

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Korean Med Sci Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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