Clinical and genetic spectrum of 18 unrelated Korean patients with Sotos syndrome: frequent 5q35 microdeletion and identification of four novel NSD1 mutations.

Sohn, Young Bae; Lee, Cha Gon; Ko, Jung Min; Yang, Jung-Ah; Yun, Jun-No; Jung, Eun-Jung; Jin, Hyun-Seok; Park, Sang-Jin; Jeong, Seon Yong

Sohn, Young Bae; Lee, Cha Gon; Ko, Jung Min; Yang, Jung-Ah; Yun, Jun-No; Jung, Eun-Jung; Jin, Hyun-Seok; Park, Sang-Jin; Jeong, Seon Yong.

Afiliação

Sohn YB; Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine, Ajou University Hospital, Suwon, Korea.

J Hum Genet ; 58(2): 73-7, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23190751

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Sotos/genética; Síndrome de Sotos/patologia; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; República da Coreia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 5 / Proteínas Nucleares / Deleção Cromossômica / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Sotos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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