Dysfunctional Coq9 protein causes predominant encephalomyopathy associated with CoQ deficiency.

García-Corzo, Laura; Luna-Sánchez, Marta; Doerrier, Carolina; García, José A; Guarás, Adela; Acín-Pérez, Rebeca; Bullejos-Peregrín, Javier; López, Ana; Escames, Germaine; Enríquez, José A; Acuña-Castroviejo, Darío; López, Luis C

García-Corzo, Laura; Luna-Sánchez, Marta; Doerrier, Carolina; García, José A; Guarás, Adela; Acín-Pérez, Rebeca; Bullejos-Peregrín, Javier; López, Ana; Escames, Germaine; Enríquez, José A; Acuña-Castroviejo, Darío; López, Luis C.

Afiliação

García-Corzo L; Instituto de Biotecnologi´a, Centro de Investigacio´n Biome´dica, Parque Tecnolo´gico de Ciencias de la Salud, Armilla, Granada, Spain.

Hum Mol Genet ; 22(6): 1233-48, 2013 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23255162

Assuntos

Encefalomiopatias Mitocondriais/enzimologia; Ubiquinona/deficiência; Difosfato de Adenosina/metabolismo; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Animais; Encéfalo/metabolismo; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Ubiquinona/genética; Ubiquinona/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ubiquinona / Encefalomiopatias Mitocondriais Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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