The m.3291T>C mt-tRNA(Leu(UUR)) mutation is definitely pathogenic and causes multisystem mitochondrial disease.

Yarham, John W; Blakely, Emma L; Alston, Charlotte L; Roberts, Mark E; Ealing, John; Pal, Piyali; Turnbull, Douglass M; McFarland, Robert; Taylor, Robert W

Yarham, John W; Blakely, Emma L; Alston, Charlotte L; Roberts, Mark E; Ealing, John; Pal, Piyali; Turnbull, Douglass M; McFarland, Robert; Taylor, Robert W.

Afiliação

Yarham JW; Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute for Ageing and Health, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom.

J Neurol Sci ; 325(1-2): 165-9, 2013 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23273904

Assuntos

Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação Puntual/genética; RNA de Transferência de Leucina/genética; RNA/genética; Sequência de Bases; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; RNA Mitocondrial

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / RNA de Transferência de Leucina / Mutação Puntual / Doenças Mitocondriais Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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