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MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Paciorkowski, Alex R; Traylor, Ryan N; Rosenfeld, Jill A; Hoover, Jacqueline M; Harris, Catharine J; Winter, Susan; Lacassie, Yves; Bialer, Martin; Lamb, Allen N; Schultz, Roger A; Berry-Kravis, Elizabeth; Porter, Brenda E; Falk, Marni; Venkat, Anu; Vanzo, Rena J; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Dobyns, William B; Shaffer, Lisa G; Ballif, Blake C; Marsh, Eric D.
Afiliação
  • Paciorkowski AR; Department of Neurology, Pediatrics, and Biomedical Genetics, Center for Neural Development & Disease, University of Rochester Medical Center, 601 Elmwood Ave, Rochester, NY 14642, USA. Alex_Paciorkowski@urmc.rochester.edu
Neurogenetics ; 14(2): 99-111, 2013 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23389741
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Criança / Epilepsia / Haploinsuficiência / Hipercinese / Interneurônios / Rede Nervosa Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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