Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: a novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation.

Schulte, Eva C; Claussen, Malte C; Jochim, Angela; Haack, Tobias; Hartig, Monika; Hempel, Maja; Prokisch, Holger; Haun-Jünger, Ursula; Winkelmann, Juliane; Hemmer, Bernhard; Förschler, Annette; Ilg, Rüdiger

Schulte, Eva C; Claussen, Malte C; Jochim, Angela; Haack, Tobias; Hartig, Monika; Hempel, Maja; Prokisch, Holger; Haun-Jünger, Ursula; Winkelmann, Juliane; Hemmer, Bernhard; Förschler, Annette; Ilg, Rüdiger.

Afiliação

Schulte EC; Neurologische Klinik und Poliklinik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, Munich, Germany.

Mov Disord ; 28(2): 224-7, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23436634

Assuntos

Química Encefálica/genética; Ferro/metabolismo; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Doenças Neurodegenerativas/genética; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Atrofia; Encéfalo/patologia; Criança; Feminino; Transtornos Neurológicos da Marcha/etiologia; Transtornos Neurológicos da Marcha/fisiopatologia; Globo Pálido/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Doença dos Neurônios Motores/genética; Doença dos Neurônios Motores/patologia; Transtornos dos Movimentos/etiologia; Transtornos dos Movimentos/fisiopatologia; Doenças Neurodegenerativas/fisiopatologia; Doenças do Nervo Óptico/genética; Doenças do Nervo Óptico/patologia; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Substância Negra/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Química Encefálica / Doenças Neurodegenerativas / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase / Ferro Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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