Novel mutations in DAX1 of X-linked adrenal hypoplasia congenita over several generations in one family.

Xu, Xiao-qin; Feng, Yue-ying; Yuan, Wen-xia; Huang, Ke; Liang, Li; Fu, Jun-fen

Xu, Xiao-qin; Feng, Yue-ying; Yuan, Wen-xia; Huang, Ke; Liang, Li; Fu, Jun-fen.

Afiliação

Xu XQ; Department of Endocrinology, The Children's Hospital of ZheJiang University School of Medicine, HangZhou, China.

Endocr Pract ; 19(4): e105-11, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23512386

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Receptor Nuclear Órfão DAX-1/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Pré-Escolar; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Receptor Nuclear Órfão DAX-1 Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Endocr Pract Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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