Simultaneous hyper- and hypomethylation at imprinted loci in a subset of patients with GNAS epimutations underlies a complex and different mechanism of multilocus methylation defect in pseudohypoparathyroidism type 1b.

Maupetit-Méhouas, Stéphanie; Azzi, Salah; Steunou, Virginie; Sakakini, Nathalie; Silve, Caroline; Reynes, Christelle; Perez de Nanclares, Guiomar; Keren, Boris; Chantot, Sandra; Barlier, Anne; Linglart, Agnès; Netchine, Irène

Maupetit-Méhouas, Stéphanie; Azzi, Salah; Steunou, Virginie; Sakakini, Nathalie; Silve, Caroline; Reynes, Christelle; Perez de Nanclares, Guiomar; Keren, Boris; Chantot, Sandra; Barlier, Anne; Linglart, Agnès; Netchine, Irène.

Afiliação

Maupetit-Méhouas S; Inserm U986, Hôpital Bicêtre-Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Hum Mutat ; 34(8): 1172-80, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23649963

Assuntos

Metilação de DNA; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Impressão Genômica; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Cromograninas; Estudos de Coortes; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/química; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Humanos; Pseudo-Hipoparatireoidismo/metabolismo

Palavras-chave

GNAS; genomic imprinting; growth disorders; uniparental disomy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Impressão Genômica / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP / Metilação de DNA / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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