An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs.

Fyfe, John C; Hemker, Shelby L; Venta, Patrick J; Fitzgerald, Caitlin A; Outerbridge, Catherine A; Myers, Sherry L; Giger, Urs

Fyfe, John C; Hemker, Shelby L; Venta, Patrick J; Fitzgerald, Caitlin A; Outerbridge, Catherine A; Myers, Sherry L; Giger, Urs.

Afiliação

Fyfe JC; Laboratory of Comparative Medical Genetics, College of Veterinary Medicine, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA. fyfe@msu.edu

Mol Genet Metab ; 109(4): 390-6, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23746554

Assuntos

Síndromes de Malabsorção/genética; Proteinúria/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Deficiência de Vitamina B 12/genética; Vitamina B 12/metabolismo; Anemia Megaloblástica; Animais; Cães; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Íleo/metabolismo; Rim/metabolismo; Síndromes de Malabsorção/etiologia; Síndromes de Malabsorção/metabolismo; Masculino; Ligação Proteica; Proteinúria/etiologia; Proteinúria/metabolismo; Estabilidade de RNA/genética; Receptores de Superfície Celular/metabolismo; Vitamina B 12/genética; Deficiência de Vitamina B 12/etiologia; Deficiência de Vitamina B 12/metabolismo

Palavras-chave

AMN; Amnionless; Animal model; BC; CUB; CUBN; Cubam; Cubilin; GIF; I-GS; Imerslund-Gräsbeck syndrome; Inborn error; MMA; Methylmalonic aciduria; RT; SNP; UCBC; Vitamin B(12); amnionless; an ~110 residue protein domain structure first defined in Complement proteins C1r/C1s, sea Urchin EGF-domain-containing protein (Uegf), Bone morphogenic protein 1 (Bmp1); border collie; cubilin; gastric intrinsic factor; methylmalonic acid; qPCR; quantitative polymerase chain reaction; reverse transcriptase; single nucleotide polymorphism; the functional receptor complex composed of AMN and CUBN subunits; unsaturated cobalamin binding capacity

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteinúria / Vitamina B 12 / Deficiência de Vitamina B 12 / Receptores de Superfície Celular / Síndromes de Malabsorção Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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