Salbutamol therapy in congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutation.

Lorenzoni, Paulo J; Scola, Rosana H; Kay, Cláudia S K; Filla, Luciane; Miranda, Anna P P; Pinheiro, João M R; Chaouch, Amina; Lochmüller, Hanns; Werneck, Lineu C

Lorenzoni, Paulo J; Scola, Rosana H; Kay, Cláudia S K; Filla, Luciane; Miranda, Anna P P; Pinheiro, João M R; Chaouch, Amina; Lochmüller, Hanns; Werneck, Lineu C.

Afiliação

Lorenzoni PJ; Neurology Division, Internal Medicine Department, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brazil.

J Neurol Sci ; 331(1-2): 155-7, 2013 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23790237

Assuntos

Agonistas de Receptores Adrenérgicos beta 2/uso terapêutico; Albuterol/uso terapêutico; Proteínas Musculares/genética; Mutação/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/tratamento farmacológico; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Síndromes Miastênicas Congênitas/fisiopatologia; Exame Neurológico; Adulto Jovem

Palavras-chave

6MWT; 6minute walk test; ADL-MG; Albuterol; CMS; CMS related to Dok-7 deficiency; Congenital myasthenic syndromes; DOK7 mutation; Dok-7 CMS; Limb-girdle congenital myasthenic syndrome; QMG; Salbutamol; Treatment; congenital myasthenic syndromes; myasthenia gravis activities of daily living; quantitative myasthenia gravis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Miastênicas Congênitas / Albuterol / Agonistas de Receptores Adrenérgicos beta 2 / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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