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FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.
Simonis, Nicolas; Migeotte, Isabelle; Lambert, Nelle; Perazzolo, Camille; de Silva, Deepthi C; Dimitrov, Boyan; Heinrichs, Claudine; Janssens, Sandra; Kerr, Bronwyn; Mortier, Geert; Van Vliet, Guy; Lepage, Philippe; Casimir, Georges; Abramowicz, Marc; Smits, Guillaume; Vilain, Catheline.
Afiliação
  • Simonis N; Laboratoire de Bioinformatique des Génomes et des Réseaux (BiGRe), Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
J Med Genet ; 50(9): 585-92, 2013 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23812909
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Holoprosencefalia / Fenda Labial / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Mutação INDEL / Dedos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Holoprosencefalia / Fenda Labial / Fissura Palatina / Deformidades Congênitas dos Membros / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Mutação INDEL / Dedos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica