The incidence of urea cycle disorders.

Summar, Marshall L; Koelker, Stefan; Freedenberg, Debra; Le Mons, Cynthia; Haberle, Johannes; Lee, Hye-Seung; Kirmse, Brian

Summar, Marshall L; Koelker, Stefan; Freedenberg, Debra; Le Mons, Cynthia; Haberle, Johannes; Lee, Hye-Seung; Kirmse, Brian.

Afiliação

Summar ML; Division of Genetics and Metabolism, Children's National Medical Center, 111 Michigan Ave. NW, Washington DC 20008, USA. msummar@childrensnational.org

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 179-80, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23972786

Assuntos

Argininossuccinato Liase/genética; Argininossuccinato Sintase/genética; Triagem Neonatal; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/epidemiologia; Argininossuccinato Sintase/deficiência; Acidúria Argininossuccínica; Europa (Continente)/epidemiologia; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Estados Unidos/epidemiologia; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/epidemiologia; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/patologia

Palavras-chave

Ammonia; Hyperammonemia; Inborn error of metabolism; Incidence; Newborn screening; Urea cycle

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Argininossuccinato Liase / Argininossuccinato Sintase / Triagem Neonatal / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google