Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.

Krall, Paola; Pineda, Cristina; Ruiz, Patricia; Ejarque, Laia; Vendrell, Teresa; Camacho, Juan Antonio; Mendizábal, Santiago; Oliver, Artur; Ballarín, José; Torra, Roser; Ars, Elisabet

Krall, Paola; Pineda, Cristina; Ruiz, Patricia; Ejarque, Laia; Vendrell, Teresa; Camacho, Juan Antonio; Mendizábal, Santiago; Oliver, Artur; Ballarín, José; Torra, Roser; Ars, Elisabet.

Afiliação

Krall P; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, C/Cartagena, 340-350, 08025, Barcelona, Spain.

Pediatr Nephrol ; 29(2): 223-34, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24162162

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Testes Genéticos/economia; Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico; Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Análise Custo-Benefício; Éxons/genética; Haplótipos; Humanos; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Receptores de Superfície Celular Tipo de estudo: Health_economic_evaluation / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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