[Basic aspects of medical genetics]. / Grundlagen der medizinischen Genetik.

Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes et contient 20 000 à 25 000 gènes. Les maladies génétiques peuvent être causées par différents mécanismes, or pour confirmer un diagnostic présumé et utiliser le test adéquat, il est nécessaire de connaître le défaut génétique sous-jacent. Les maladies monogéniques sont causées par des perturbations dans un seul gène, et actuellement seul un test diagnostique ciblé peut être réalisé suite à une suspicion clinique spécifique. Les anomalies chromosomiques impliquent généralement plusieurs gènes, donc les symptômes sont souvent moins spécifiques. Les spécialistes en génétique médicale FMH sont formés à reconnaître cliniquement les diagnostics génétiques, à demander les analyses correspondantes, à en interpréter les résultats et à donner un conseil génétique adapté en diagnostic présymptomatique et prénatal. En Suisse, des principes juridiques et éthiques spécifiques doivent également être pris en compte.