A novel phenotype associated with cutis laxa, abnormal fat distribution, cardiomyopathy and cataract.

Van Asbeck, Ellyze; Wolthuis, David F G J; Mohamed, Miski; Wevers, Ron A; Korenke, Cristoph G; Gardeitchik, Thatjana; Morava, Eva

Van Asbeck, Ellyze; Wolthuis, David F G J; Mohamed, Miski; Wevers, Ron A; Korenke, Cristoph G; Gardeitchik, Thatjana; Morava, Eva.

Afiliação

Van Asbeck E; Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, Gelderland, Netherlands; Hayward Genetics Center and Department of Pediatrics, Tulane University Medical School, New Orleans, Louisiana.

Am J Med Genet A ; 164A(4): 1049-55, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24459010

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Catarata/genética; Cútis Laxa/genética; Adolescente; Distribuição da Gordura Corporal; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Envelhecimento da Pele/genética

Palavras-chave

abnormal fat distribution; cardiomyopathy; cataract; cutis laxa; failure to thrive; wrinkly skin syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Cútis Laxa / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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