Identification of a novel COL4A5 mutation in a Chinese family with X-linked Alport syndrome using exome sequencing.

Guo, Yi; Yuan, Jinzhong; Liang, Hui; Xiao, Jingjing; Xu, Hongbo; Yuan, Lamei; Gao, Kai; Wu, Bin; Tang, Yongchang; Li, Xiaorong; Deng, Hao

Guo, Yi; Yuan, Jinzhong; Liang, Hui; Xiao, Jingjing; Xu, Hongbo; Yuan, Lamei; Gao, Kai; Wu, Bin; Tang, Yongchang; Li, Xiaorong; Deng, Hao.

Afiliação

Guo Y; Department of Medical Information, Xiangya Medical School, Central South University, Changsha, People's Republic of China.

Mol Biol Rep ; 41(6): 3631-5, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24522658

Assuntos

Colágeno Tipo IV/genética; Glomerulonefrite/genética; Mutação/genética; Nefrite Hereditária/genética; Adulto; Povo Asiático/genética; Colágeno Tipo IV/isolamento & purificação; Exoma; Feminino; Glomerulonefrite/complicações; Glomerulonefrite/patologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Nefrite Hereditária/complicações; Nefrite Hereditária/patologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colágeno Tipo IV / Glomerulonefrite / Mutação / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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