Activating mutations in STIM1 and ORAI1 cause overlapping syndromes of tubular myopathy and congenital miosis.

Nesin, Vasyl; Wiley, Graham; Kousi, Maria; Ong, E-Ching; Lehmann, Thomas; Nicholl, David J; Suri, Mohnish; Shahrizaila, Nortina; Katsanis, Nicholas; Gaffney, Patrick M; Wierenga, Klaas J; Tsiokas, Leonidas

Nesin, Vasyl; Wiley, Graham; Kousi, Maria; Ong, E-Ching; Lehmann, Thomas; Nicholl, David J; Suri, Mohnish; Shahrizaila, Nortina; Katsanis, Nicholas; Gaffney, Patrick M; Wierenga, Klaas J; Tsiokas, Leonidas.

Afiliação

Nesin V; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73104.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 111(11): 4197-202, 2014 Mar 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24591628

Assuntos

Transtornos Plaquetários/genética; Canais de Cálcio/genética; Sinalização do Cálcio/genética; Dislexia/genética; Ictiose/genética; Proteínas de Membrana/genética; Transtornos de Enxaqueca/genética; Miose/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Baço/anormalidades; Animais; Sequência de Bases; Criança; Primers do DNA/genética; Eritrócitos Anormais; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fadiga Muscular/genética; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação/genética; Proteína ORAI1; Técnicas de Patch-Clamp; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Molécula 1 de Interação Estromal; Peixe-Zebra

Palavras-chave

calcium signaling; human genetics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Baço / Transtornos Plaquetários / Canais de Cálcio / Miose / Sinalização do Cálcio / Miopatias Congênitas Estruturais / Dislexia / Ictiose / Proteínas de Membrana / Transtornos de Enxaqueca Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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