A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes.

Bartholdi, Deborah; Stray-Pedersen, Asbjørg; Azzarello-Burri, Silvia; Kibaek, Maria; Kirchhoff, Maria; Oneda, Beatrice; Rødningen, Olaug; Schmitt-Mechelke, Thomas; Rauch, Anita; Kjaergaard, Susanne

Bartholdi, Deborah; Stray-Pedersen, Asbjørg; Azzarello-Burri, Silvia; Kibaek, Maria; Kirchhoff, Maria; Oneda, Beatrice; Rødningen, Olaug; Schmitt-Mechelke, Thomas; Rauch, Anita; Kjaergaard, Susanne.

Afiliação

Bartholdi D; Institute of Medical Genetics, University of Zürich, Zurich, Switzerland.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1277-83, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24664804

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 13; Proteína HMGB1/genética; Fenótipo; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Dermatite Atópica; Eczema; Fácies; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual; Cariotipagem; Katanina; Masculino; Microcefalia

Palavras-chave

HMGB1; KATNAL1; intellectual disability; microarray analysis; microdeletion 13q12.3

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 13 / Deleção Cromossômica / Adenosina Trifosfatases / Proteína HMGB1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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