Novel de novo heterozygous FGFR1 mutation in two siblings with Hartsfield syndrome: a case of gonadal mosaicism.

Dhamija, Radhika; Kirmani, Salman; Wang, Xiangling; Ferber, Matthew J; Wieben, Eric D; Lazaridis, Konstantinos N; Babovic-Vuksanovic, Dusica

Dhamija, Radhika; Kirmani, Salman; Wang, Xiangling; Ferber, Matthew J; Wieben, Eric D; Lazaridis, Konstantinos N; Babovic-Vuksanovic, Dusica.

Afiliação

Dhamija R; Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2356-9, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24888332

Assuntos

Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Dedos/anormalidades; Gônadas/patologia; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Holoprosencefalia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mosaicismo; Mutação/genética; Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Irmãos; Adulto; Criança; Fácies; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microcefalia/patologia

Palavras-chave

FGFR1 mutation; Hartsfield syndrome; gonadal mosaicism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Holoprosencefalia / Fenda Labial / Fissura Palatina / Irmãos / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Dedos / Gônadas / Deficiência Intelectual / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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