Malattia leventinese/Doyne honeycomb retinal dystrophy in a chinese family with mutation of the EFEMP1 gene.

Zhang, Ting; Xie, Xuelu; Cao, Guiqun; Jiang, Haiou; Wu, Sisi; Su, Zhiguang; Zhang, Kang; Lu, Fang

Zhang, Ting; Xie, Xuelu; Cao, Guiqun; Jiang, Haiou; Wu, Sisi; Su, Zhiguang; Zhang, Kang; Lu, Fang.

Afiliação

Zhang T; *Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China; Molecular Medicine Research Center and State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China; Department of Ophthalmology, University of California San Diego, La Jolla, California; and §Institute for Genomic Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California.

Retina ; 34(12): 2462-71, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25111685

Assuntos

Povo Asiático/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; China/epidemiologia; Biologia Computacional; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Angiofluoresceinografia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Drusas do Disco Óptico/congênito; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação de Sentido Incorreto / Povo Asiático Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Retina Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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