Complex brain malformations associated with chromosome 6q27 gain that includes THBS2, which encodes thrombospondin 2, an astrocyte-derived protein of the extracellular matrix.

Burnside, Melissa N; Pyatt, Robert E; Hughes, Anna; Baker, Peter B; Pierson, Christopher R

Burnside, Melissa N; Pyatt, Robert E; Hughes, Anna; Baker, Peter B; Pierson, Christopher R.

Afiliação

Burnside MN; 1 The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA.

Pediatr Dev Pathol ; 18(1): 59-65, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25299246

Assuntos

Astrócitos/citologia; Encéfalo/anormalidades; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6/ultraestrutura; Matriz Extracelular/metabolismo; Trombospondinas/genética; Autopsia; Axônios/metabolismo; Encéfalo/embriologia; Encéfalo/metabolismo; Movimento Celular; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Neurônios/metabolismo; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Adulto Jovem

Palavras-chave

THBS2; axon elongation; brain malformation; microcephaly; neuronal migration; sudden unexpected death in infancy; thrombospondin 2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Encéfalo / Astrócitos / Trombospondinas / Matriz Extracelular / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dev Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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