Clinicopathologic report of ocular involvement in ALS patients with C9orf72 mutation.

Fawzi, Amani A; Simonett, Joseph M; Purta, Patryk; Moss, Heather E; Lowry, Jessica L; Deng, Han-Xiang; Siddique, Nailah; Sufit, Robert; Bigio, Eileen H; Volpe, Nicholas J; Siddique, Teepu

Fawzi, Amani A; Simonett, Joseph M; Purta, Patryk; Moss, Heather E; Lowry, Jessica L; Deng, Han-Xiang; Siddique, Nailah; Sufit, Robert; Bigio, Eileen H; Volpe, Nicholas J; Siddique, Teepu.

Afiliação

Fawzi AA; Department of Ophthalmology.

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener ; 15(7-8): 569-80, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25319030

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/complicações; Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Mutação/genética; Proteínas/genética; Transtornos da Visão/etiologia; Proteína C9orf72; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico; Transportador 2 de Aminoácido Excitatório; Feminino; Proteínas de Transporte de Glutamato da Membrana Plasmática/metabolismo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteína Básica da Mielina/metabolismo; Exame Neurológico; Linhagem; Retina/metabolismo; Ubiquitina/metabolismo; Transtornos da Visão/patologia

Palavras-chave

Pathology; amyotrophic lateral sclerosis; c9orf72; midget bipolar cells; neuropathology; retina; ubiquitin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Visão / Proteínas / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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