Abnormal cone ERGs in a family with congenital nystagmus and photophobia harboring a p.X423Lfs mutation in the PAX6 gene.

Hood, Michael Philip; Kerr, Natalie Christine; Smaoui, Nizar; Iannaccone, Alessandro

Hood, Michael Philip; Kerr, Natalie Christine; Smaoui, Nizar; Iannaccone, Alessandro.

Afiliação

Hood MP; Department of Ophthalmology, Hamilton Eye Institute, University of Tennessee Health Science Center, 930 Madison Ave, Suite 731, Memphis, TN, 38103, USA.

Doc Ophthalmol ; 130(2): 157-64, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25555363

Assuntos

Eletrorretinografia; Proteínas do Olho/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Homeodomínio/genética; Nistagmo Congênito/fisiopatologia; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Fotofobia/fisiopatologia; Proteínas Repressoras/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/fisiologia; Doenças Retinianas/fisiopatologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Nistagmo Congênito/genética; Fator de Transcrição PAX6; Linhagem; Estimulação Luminosa; Fotofobia/genética; Doenças Retinianas/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Doenças Retinianas / Mutação da Fase de Leitura / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Proteínas de Homeodomínio / Nistagmo Congênito / Fotofobia / Eletrorretinografia / Fatores de Transcrição Box Pareados / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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