Novel LIPA mutations in Mexican siblings with lysosomal acid lipase deficiency.

Santillán-Hernández, Yuritzi; Almanza-Miranda, Enory; Xin, Winnie W; Goss, Kendrick; Vera-Loaiza, Aurea; Gorráez-de la Mora, María T; Piña-Aguilar, Raul E

Santillán-Hernández, Yuritzi; Almanza-Miranda, Enory; Xin, Winnie W; Goss, Kendrick; Vera-Loaiza, Aurea; Gorráez-de la Mora, María T; Piña-Aguilar, Raul E.

Afiliação

Santillán-Hernández Y; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.
Almanza-Miranda E; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.
Xin WW; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.
Goss K; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.
Vera-Loaiza A; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.
Gorráez-de la Mora MT; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.
Piña-Aguilar RE; Yuritzi Santillán-Hernández, Aurea Vera-Loaiza, Medical Genetics Department, Centro Médico Nacional "20 de Noviembre", ISSSTE, México City 03100, México.

World J Gastroenterol ; 21(3): 1001-8, 2015 Jan 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25624737

Assuntos

Mutação; Irmãos; Esterol Esterase/deficiência; Esterol Esterase/genética; Doença de Wolman/genética; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Varizes Esofágicas e Gástricas/enzimologia; Varizes Esofágicas e Gástricas/genética; Esofagoscopia; Éxons; Fígado Gorduroso/enzimologia; Fígado Gorduroso/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hepatomegalia/enzimologia; Hepatomegalia/genética; Heterozigoto; Humanos; Hipertensão Portal/enzimologia; Hipertensão Portal/genética; Imuno-Histoquímica; Lactente; Cirrose Hepática/enzimologia; Cirrose Hepática/genética; México; Linhagem; Fenótipo; Irmãos/etnologia; Fatores de Tempo; Ultrassonografia Doppler em Cores; Doença de Wolman/complicações; Doença de Wolman/diagnóstico; Doença de Wolman/enzimologia; Doença de Wolman/etnologia; Doença de Wolman

Palavras-chave

Cholesteryl ester storage disease; Dyslipidemia; Liver fibrosis; Liver steatosis; Wolman disease

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Wolman / Esterol Esterase / Irmãos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: World J Gastroenterol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google