Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
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em En
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| ID: mdl-25787132
Palavras-chave
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1
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01-internacional
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Assunto principal:
Encefalopatias
/
Epilepsia
/
Aminoacil-tRNA Sintetases
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos