Different presentations of mevalonate kinase deficiency: a case series.

De Pieri, Carlo; Taddio, Andrea; Insalaco, Antonella; Barbi, Egidio; Lepore, Loredana; Ventura, Alessandro; Tommasini, Alberto

De Pieri, Carlo; Taddio, Andrea; Insalaco, Antonella; Barbi, Egidio; Lepore, Loredana; Ventura, Alessandro; Tommasini, Alberto.

Afiliação

De Pieri C; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
Taddio A; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo; and Department of Medical, Surgical and Health Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.
Insalaco A; Operative Unit of Rheumatology, Department of Paediatric Medicine, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy.
Barbi E; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
Lepore L; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
Ventura A; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo; and Department of Medical, Surgical and Health Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.
Tommasini A; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.

Clin Exp Rheumatol ; 33(3): 437-42, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25897835

Assuntos

Deficiência de Mevalonato Quinase/diagnóstico; Fatores Etários; Infecções Bacterianas/diagnóstico; Infecções Bacterianas/etiologia; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Erros de Diagnóstico/prevenção & controle; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Doenças Inflamatórias Intestinais/diagnóstico; Doenças Inflamatórias Intestinais/etiologia; Masculino; Deficiência de Mevalonato Quinase/complicações; Deficiência de Mevalonato Quinase/epidemiologia; Deficiência de Mevalonato Quinase/etiologia; Deficiência de Mevalonato Quinase/genética; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Recidiva; Fatores de Risco; Sepse/diagnóstico; Sepse/etiologia; Vasculite/diagnóstico; Vasculite/etiologia; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Mevalonato Quinase Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Rheumatol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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