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A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis.
Mousty, Eve; Issa, Sarah; Grosjean, Frédéric; Col, Jean-Yves; Khau Van Kien, Philippe; Perez, Marie-Josée; Petrov, Yuliya; Reboul, Dorothée; Faubert, Emmanuelle; Le Gac, Marie-Pascale; Bondurand, Nadège; Chiesa, Jean; Pingault, Véronique.
Afiliação
  • Mousty E; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France.
  • Issa S; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.
  • Grosjean F; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France.
  • Col JY; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France.
  • Khau Van Kien P; Gynécologie Obstétrique, Centre Hospitalier d'Avignon, Avignon, France.
  • Perez MJ; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France.
  • Petrov Y; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Reboul D; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France.
  • Faubert E; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France.
  • Le Gac MP; Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Département de Génétique, Créteil, France.
  • Bondurand N; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France.
  • Chiesa J; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.
  • Pingault V; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France.
Prenat Diagn ; 35(13): 1379-81, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26443304
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Fatores de Transcrição Box Pareados Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Fatores de Transcrição Box Pareados Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França