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Whole exome sequencing identifies a heterozygous missense variant in the PRDM5 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome.
Micheal, Shazia; Siddiqui, Sorath Noorani; Zafar, Saemah Nuzhat; Venselaar, Hanka; Qamar, Raheel; Khan, Muhammad Imran; den Hollander, Anneke I.
Afiliação
  • Micheal S; Department of Ophthalmology, Radboud University Medical Center, P.O. Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, The Netherlands. Shazia.Micheal@radboudumc.nl.
  • Siddiqui SN; Department of Pediatric Ophthalmology, Al-Shifa Eye Trust Hospital Jhelum Road, Rawalpindi, Pakistan.
  • Zafar SN; Department of Pediatric Ophthalmology, Al-Shifa Eye Trust Hospital Jhelum Road, Rawalpindi, Pakistan.
  • Venselaar H; Center for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Qamar R; Department of Biosciences, COMSATS Institute of Information Technology, Islamabad, Pakistan.
  • Khan MI; Al-Nafees Medical College and Hospital, Isra University, Islamabad, Pakistan.
  • den Hollander AI; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Neurogenetics ; 17(1): 17-23, 2016 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26489929
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades do Olho / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades do Olho / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda