Xp11.22 Microduplications Including HUWE1: Case Report and Literature Review.

Orivoli, Sonia; Pavlidis, Elena; Cantalupo, Gaetano; Pezzella, Marianna; Zara, Federico; Garavelli, Livia; Pisani, Francesco; Piccolo, Benedetta

Orivoli, Sonia; Pavlidis, Elena; Cantalupo, Gaetano; Pezzella, Marianna; Zara, Federico; Garavelli, Livia; Pisani, Francesco; Piccolo, Benedetta.

Afiliação

Orivoli S; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Neuroscience, University-Hospital of Parma, Parma, Italy.
Pavlidis E; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Neuroscience, University-Hospital of Parma, Parma, Italy.
Cantalupo G; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Life and Reproduction Sciences, University of Verona, Verona, Italy.
Pezzella M; Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, Institute G. Gaslini, Genova, Italy.
Zara F; Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, Institute G. Gaslini, Genova, Italy.
Garavelli L; Clinical Genetics Unit, IRCCS, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia, Italy.
Pisani F; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Neuroscience, University-Hospital of Parma, Parma, Italy.
Piccolo B; Child Neuropsychiatry Unit, Mother and Child Department, University-Hospital of Parma, Parma, Italy.

Neuropediatrics ; 47(1): 51-6, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26587761

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Mutação/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Criança; Eletroencefalografia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas Supressoras de Tumor

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos X / Ubiquitina-Proteína Ligases / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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