The most prevalent genetic cause of ALS-FTD, C9orf72 synergizes the toxicity of ATXN2 intermediate polyglutamine repeats through the autophagy pathway.

Ciura, Sorana; Sellier, Chantal; Campanari, Maria-Letizia; Charlet-Berguerand, Nicolas; Kabashi, Edor

Ciura, Sorana; Sellier, Chantal; Campanari, Maria-Letizia; Charlet-Berguerand, Nicolas; Kabashi, Edor.

Afiliação

Ciura S; a Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie (UPMC), Université de Paris 06, Unité Mixte 75, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité 1127, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Unité Mixte de Recherche 7225 Institut du Cerveau et de la Moelle
Sellier C; b Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, Strasbourg University , Illkirch , France.
Campanari ML; a Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie (UPMC), Université de Paris 06, Unité Mixte 75, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité 1127, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Unité Mixte de Recherche 7225 Institut du Cerveau et de la Moelle
Charlet-Berguerand N; b Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, Strasbourg University , Illkirch , France.
Kabashi E; a Sorbonne Université, Université Pierre et Marie Curie (UPMC), Université de Paris 06, Unité Mixte 75, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité 1127, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Unité Mixte de Recherche 7225 Institut du Cerveau et de la Moelle

Autophagy ; 12(8): 1406-8, 2016 08 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27245636

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Ataxina-2/metabolismo; Autofagia; Proteína C9orf72/genética; Demência Frontotemporal/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica/patologia; Animais; Proteína C9orf72/metabolismo; Caenorhabditis elegans; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Demência Frontotemporal/patologia; Técnicas de Silenciamento de Genes; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Camundongos; Neurônios Motores/patologia; Doenças Neurodegenerativas/metabolismo; Neurônios/metabolismo; Peptídeos/química; Fosforilação; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Proteína Sequestossoma-1/metabolismo; Peixe-Zebra/metabolismo; Proteínas de Peixe-Zebra/genética; Proteínas de Peixe-Zebra/metabolismo

Palavras-chave

ATXN2 (ataxin 2); C9orf72; TARDBP/TDP-43; TBK1; amytrophic lateral sclerosis (ALS); frontotemporal dementia (FTD); neurodegeneration; SQSTM1/p62; zebrafish

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autofagia / Demência Frontotemporal / Ataxina-2 / Proteína C9orf72 / Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Autophagy Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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