Novel deletion in 11p15.5 imprinting center region 1 in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome provides insight into distal enhancer regulation and tumorigenesis.

Bachmann, Nadine; Crazzolara, Roman; Bohne, Florian; Kotzot, Dieter; Maurer, Kathrin; Enklaar, Thorsten; Prawitt, Dirk; Bergmann, Carsten

Bachmann, Nadine; Crazzolara, Roman; Bohne, Florian; Kotzot, Dieter; Maurer, Kathrin; Enklaar, Thorsten; Prawitt, Dirk; Bergmann, Carsten.

Afiliação

Bachmann N; Center for Human Genetics, Bioscientia, Ingelheim, Germany.
Crazzolara R; Department for Pediatrics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Bohne F; Tyrolean Cancer Research Institute, Innsbruck, Austria.
Kotzot D; Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Johannes Gutenberg University Medical Center, Mainz, Germany.
Maurer K; Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Enklaar T; Department for Pediatrics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Prawitt D; Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Johannes Gutenberg University Medical Center, Mainz, Germany.
Bergmann C; Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Johannes Gutenberg University Medical Center, Mainz, Germany.

Pediatr Blood Cancer ; 64(3)2017 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27650505

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Transformação Celular Neoplásica/genética; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Impressão Genômica/genética; Deleção de Sequência; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/patologia; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/terapia; Metilação de DNA; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Fator de Crescimento Insulin-Like II/metabolismo; Fenótipo; Prognóstico

Palavras-chave

Beckwith-Wiedemann syndrome; embryonal tumors, imprinting and allele-specific expression; insulin-like growth factor 2, pediatric cancers

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Cromossomos Humanos Par 11 / Transformação Celular Neoplásica / Deleção de Sequência / Impressão Genômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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