A Novel Mutation in SLC26A4 Causes Nonsyndromic Autosomal Recessive Hearing Impairment.

Wolf, Axel; Frohne, Alexandra; Allen, Matthew; Parzefall, Thomas; Koenighofer, Martin; Schreiner, Markus M; Schoefer, Christian; Frei, Klemens; Lucas, Trevor

Wolf, Axel; Frohne, Alexandra; Allen, Matthew; Parzefall, Thomas; Koenighofer, Martin; Schreiner, Markus M; Schoefer, Christian; Frei, Klemens; Lucas, Trevor.

Afiliação

Wolf A; *Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery Center of Anatomy and Cell Biology, Department for Cell and Developmental Biology Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Medical University of Graz, Graz §High Field MR Center, Department of Biomedical Imaging and Image Guided Therapy, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

Otol Neurotol ; 38(2): 173-179, 2017 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27861301

Assuntos

Perda Auditiva Bilateral/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Conexina 26; Conexinas/genética; Éxons; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Transportadores de Sulfato; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Perda Auditiva Bilateral / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Otol Neurotol Assunto da revista: NEUROLOGIA / OTORRINOLARINGOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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