Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes-Brocks Syndrome.
Hum Mutat
; 38(4): 373-377, 2017 04.
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em En
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| ID: mdl-28054444
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anus Imperfurado
/
Polegar
/
Anormalidades Múltiplas
/
Proteínas Nucleares
/
Códon sem Sentido
/
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article