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"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations.
Linhares, Natália D; Freire, Maíra C M; Cardenas, Raony G C C L; Pena, Heloísa B; Bahia, Magda; Pena, Sergio D J.
Afiliação
  • Linhares ND; Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
  • Freire MCM; Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
  • Cardenas RGCCL; Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.
  • Pena HB; Laboratório Gene - Núcleo de Genética Médica, Belo Horizonte, Brazil.
  • Bahia M; Divisão de Gastroenterologia Pediátrica, Hospital das Clínicas da UFMG, Belo Horizonte, Brazil.
  • Pena SDJ; Laboratório de Genômica Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Departamento de Bioquímica e Imunologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil; Laboratório Gene - Núcleo de Genética Médica,
Eur J Med Genet ; 61(2): 106, 2018 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28223207
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miofibromatose / Exoma Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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