The Ehlers-Danlos syndromes, rare types.

Brady, Angela F; Demirdas, Serwet; Fournel-Gigleux, Sylvie; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Kapferer-Seebacher, Ines; Kosho, Tomoki; Mendoza-Londono, Roberto; Pope, Michael F; Rohrbach, Marianne; Van Damme, Tim; Vandersteen, Anthony; van Mourik, Caroline; Voermans, Nicol; Zschocke, Johannes; Malfait, Fransiska

Brady, Angela F; Demirdas, Serwet; Fournel-Gigleux, Sylvie; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Kapferer-Seebacher, Ines; Kosho, Tomoki; Mendoza-Londono, Roberto; Pope, Michael F; Rohrbach, Marianne; Van Damme, Tim; Vandersteen, Anthony; van Mourik, Caroline; Voermans, Nicol; Zschocke, Johannes; Malfait, Fransiska.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 175(1): 70-115, 2017 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28306225

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/classificação; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Matriz Extracelular/genética; Heterogeneidade Genética; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular/tendências; Mutação

Palavras-chave

Ehlers-Danlos syndromes; collagen; heritable connective tissue disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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