A de novo nonsense mutation in ZBTB18 plus a de novo 15q13.3 microdeletion in a 6-year-old female.

Ehmke, Nadja; Karge, Sylvio; Buchmann, Johannes; Korinth, Dirk; Horn, Denise; Reis, Olaf; Häßler, Frank

Ehmke, Nadja; Karge, Sylvio; Buchmann, Johannes; Korinth, Dirk; Horn, Denise; Reis, Olaf; Häßler, Frank.

Afiliação

Ehmke N; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Karge S; Berlin Institute of Health (BIH), Berlin, Germany.
Buchmann J; Clinics for Child and Adolescent Psychiatry of the University of Rostock, Rostock, Germany.
Korinth D; Clinics for Child and Adolescent Psychiatry of the University of Rostock, Rostock, Germany.
Horn D; Labor Berlin GmbH, Berlin, Germany.
Reis O; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Häßler F; Clinics for Child and Adolescent Psychiatry of the University of Rostock, Rostock, Germany.

Am J Med Genet A ; 173(5): 1251-1256, 2017 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28345786

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Repressoras/genética; Convulsões/genética; Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7/genética; Agenesia do Corpo Caloso/fisiopatologia; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/patologia; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Códon sem Sentido; Corpo Caloso/fisiopatologia; Feminino; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Convulsões/patologia

Palavras-chave

15q13.3 microdeletion syndrome; 1q43q44 microdeletion; NGS panel diagnostic; ZBTB18; agenesis of corpus callosum; array CGH

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Convulsões / Transtornos Cromossômicos / Agenesia do Corpo Caloso / Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7 / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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