SCA42 mutation analysis in a case series of Japanese patients with spinocerebellar ataxia.

Kimura, Mari; Yabe, Ichiro; Hama, Yuka; Eguchi, Katsuki; Ura, Shigehisa; Tsuzaka, Kazufumi; Tsuji, Shoji; Sasaki, Hidenao

Kimura, Mari; Yabe, Ichiro; Hama, Yuka; Eguchi, Katsuki; Ura, Shigehisa; Tsuzaka, Kazufumi; Tsuji, Shoji; Sasaki, Hidenao.

Afiliação

Kimura M; Department of Neurology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Yabe I; Department of Neurology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Hama Y; Department of Neurology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Eguchi K; Department of Neurology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Ura S; Department of Neurology, Kushiro Rosai Hospital, Kushiro, Japan.
Tsuzaka K; Department of Neurology, Asahikawa Red Cross Hospital, Asahikawa, Japan.
Tsuji S; Department of Neurology, Kushiro Rosai Hospital, Kushiro, Japan.
Sasaki H; Department of Neurology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan.

J Hum Genet ; 62(9): 857-859, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28490766

Assuntos

Mutação; Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Alelos; Encéfalo/patologia; Canais de Cálcio Tipo T/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Japão/epidemiologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Locos de Características Quantitativas; Ataxias Espinocerebelares/epidemiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxias Espinocerebelares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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