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A splice-site variant in ANKRD11 associated with classical KBG syndrome.
Low, Karen J; Hills, Alison; Williams, Maggie; Duff-Farrier, Celia; McKee, Shane; Smithson, Sarah F.
Afiliação
  • Low KJ; University Hospitals Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • Hills A; Bristol Genetics Laboratory, North Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • Williams M; Bristol Genetics Laboratory, North Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • Duff-Farrier C; Bristol Genetics Laboratory, North Bristol NHS Trust, Bristol, England.
  • McKee S; Belfast HSC Trust, Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast, Northern Ireland.
  • Smithson SF; University Hospitals Bristol NHS Trust, Bristol, England.
Am J Med Genet A ; 173(10): 2844-2846, 2017 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28815928
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Sítios de Splice de RNA / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Sítios de Splice de RNA / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido