Polymicrogyria and Intractable Epilepsy in Siblings With Knobloch Syndrome and Homozygous Mutation of COL18A1.

Charsar, Brittany A; Goldberg, Ethan M

Charsar, Brittany A; Goldberg, Ethan M.

Afiliação

Charsar BA; Department of Neuroscience and Vickie and Jack Farber Institute for Neuroscience, Sidney Kimmel Medical College, and Jefferson College of Biomedical Sciences, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania 19107. Electronic address: brittany.charsar@jefferson.edu.
Goldberg EM; Department of Pediatrics, Division of Neurology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania; Department of Neurology, The Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania; Department of Neuroscience, The Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania, Pennsylvania.

Pediatr Neurol ; 76: 91-92, 2017 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28950998

Assuntos

Colágeno Tipo VIII/genética; Deficiências do Desenvolvimento; Epilepsia Resistente a Medicamentos; Encefalocele; Polimicrogiria; Degeneração Retiniana; Descolamento Retiniano/congênito; Criança; Pré-Escolar; Colágeno Tipo XVIII; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Epilepsia Resistente a Medicamentos/etiologia; Epilepsia Resistente a Medicamentos/genética; Epilepsia Resistente a Medicamentos/patologia; Epilepsia Resistente a Medicamentos/fisiopatologia; Encefalocele/complicações; Encefalocele/genética; Encefalocele/patologia; Encefalocele/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Mutação; Polimicrogiria/etiologia; Polimicrogiria/genética; Polimicrogiria/patologia; Polimicrogiria/fisiopatologia; Degeneração Retiniana/complicações; Degeneração Retiniana/genética; Degeneração Retiniana/patologia; Degeneração Retiniana/fisiopatologia; Descolamento Retiniano/complicações; Descolamento Retiniano/genética; Descolamento Retiniano/patologia; Descolamento Retiniano/fisiopatologia; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Descolamento Retiniano / Deficiências do Desenvolvimento / Colágeno Tipo VIII / Encefalocele / Polimicrogiria / Epilepsia Resistente a Medicamentos Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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