Genetic analysis of fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency in nine consanguineous Pakistani families.

Ijaz, Sadaqat; Zahoor, Muhammad Yasir; Imran, Muhammad; Ramzan, Khushnooda; Bhinder, Munir Ahmad; Shakeel, Hussain; Iqbal, Muhammad; Aslam, Asim; Shehzad, Wasim; Cheema, Huma Arshad; Rehman, Habib

Ijaz, Sadaqat; Zahoor, Muhammad Yasir; Imran, Muhammad; Ramzan, Khushnooda; Bhinder, Munir Ahmad; Shakeel, Hussain; Iqbal, Muhammad; Aslam, Asim; Shehzad, Wasim; Cheema, Huma Arshad; Rehman, Habib.

Afiliação

Ijaz S; .
Zahoor MY; .
Imran M; .
Ramzan K; .
Bhinder MA; .
Shakeel H; .
Iqbal M; .
Aslam A; .
Shehzad W; .
Cheema HA; .
Rehman H; .

J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(11): 1203-1210, 2017 Oct 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29016355

Assuntos

Biomarcadores/análise; Consanguinidade; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/genética; Frutose-Bifosfatase/genética; Mutação; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/enzimologia; Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase/epidemiologia; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Masculino; Paquistão/epidemiologia; Linhagem; Prognóstico; Homologia de Sequência

Palavras-chave

FBP1 gene; FBPase deficiency; Pakistani population; metabolic disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase / Frutose-Bifosfatase / Consanguinidade / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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