Spinobulbar muscular atrophy combined with atypical hereditary neuropathy with liability to pressure palsy.

Choi, Kyomin; Ahn, So Hyun; Baek, Seol-Hee; Kim, Jun-Soon; Choi, Seok-Jin; Shin, Je-Young; Kim, Sung-Min; Hong, Yoon-Ho; Sung, Jung-Joon

Choi, Kyomin; Ahn, So Hyun; Baek, Seol-Hee; Kim, Jun-Soon; Choi, Seok-Jin; Shin, Je-Young; Kim, Sung-Min; Hong, Yoon-Ho; Sung, Jung-Joon.

Afiliação

Choi K; Department of Neurology, Konkuk University Medical Center, Seoul, Republic of Korea.
Ahn SH; Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Republic of Korea.
Baek SH; Department of Neurology, Korea University Anam Hospital, Republic of Korea.
Kim JS; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA.
Choi SJ; Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Republic of Korea.
Shin JY; Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Republic of Korea.
Kim SM; Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Republic of Korea.
Hong YH; Department of Neurology, Seoul Metropolitan Government Boramae Medical Center, Republic of Korea.
Sung JJ; Department of Neurology, Seoul National University Hospital, Republic of Korea. Electronic address: jjsaint@snu.ac.kr.

J Clin Neurosci ; 48: 90-92, 2018 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29137918

Assuntos

Transtornos Musculares Atróficos/complicações; Paralisia/etiologia; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/complicações; Progressão da Doença; Eletrodiagnóstico; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença dos Neurônios Motores/complicações; Doença dos Neurônios Motores/genética; Transtornos Musculares Atróficos/genética; Proteínas da Mielina/genética; Paralisia/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Pressão; Receptores Androgênicos/genética; Deleção de Sequência

Palavras-chave

Co-existence of two genetic disorders; Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; PMP22 gene mutation; Phenotypic variability; Spinobulbar muscular atrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Transtornos Musculares Atróficos Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Neurosci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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