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Splicing defect in FKBP10 gene causes autosomal recessive osteogenesis imperfecta disease: a case report.
Maghami, Fatemeh; Tabei, Seyed Mohammad Bagher; Moravej, Hossein; Dastsooz, Hassan; Modarresi, Farzaneh; Silawi, Mohammad; Faghihi, Mohammad Ali.
Afiliação
  • Maghami F; Department of Medical Genetics, Medical School, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
  • Tabei SMB; Department of Medical Genetics, Medical School, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
  • Moravej H; Pediatric Department, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
  • Dastsooz H; Persian BayanGene Research and Training Center, Dr. Faghihi's Medical Genetics Center, Shiraz, Iran.
  • Modarresi F; Center for Therapeutic Innovation, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Miami Miller School of Medicine, 1501 NW 10th Ave, BRB 508, Miami, FL, 33136, USA.
  • Silawi M; Persian BayanGene Research and Training Center, Dr. Faghihi's Medical Genetics Center, Shiraz, Iran.
  • Faghihi MA; Persian BayanGene Research and Training Center, Dr. Faghihi's Medical Genetics Center, Shiraz, Iran. MFaghihi@med.miami.edu.
BMC Med Genet ; 19(1): 86, 2018 05 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29801479
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Proteínas de Ligação a Tacrolimo / Sítios de Splice de RNA / Sequenciamento do Exoma / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Proteínas de Ligação a Tacrolimo / Sítios de Splice de RNA / Sequenciamento do Exoma / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã