Phenotypic diversity of patients diagnosed with VACTERL association.

Husain, Majid; Dutra-Clarke, Marina; Lemieux, Bryan; Wencel, Marie; Solomon, Benjamin D; Kimonis, Virginia

Husain, Majid; Dutra-Clarke, Marina; Lemieux, Bryan; Wencel, Marie; Solomon, Benjamin D; Kimonis, Virginia.

Afiliação

Husain M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of California-Irvine, School of Medicine, Irvine, California, USA.
Dutra-Clarke M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of California-Irvine, School of Medicine, Irvine, California, USA.
Lemieux B; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of California-Irvine, School of Medicine, Irvine, California, USA.
Wencel M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of California-Irvine, School of Medicine, Irvine, California, USA.
Solomon BD; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Kimonis V; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of California-Irvine, School of Medicine, Irvine, California, USA.

Am J Med Genet A ; 176(9): 1830-1837, 2018 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30152190

Assuntos

Canal Anal/anormalidades; Esôfago/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Fenótipo; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Variação Biológica da População; Feminino; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Masculino

Palavras-chave

16p11.2; 3p25.2; VACTERL; VACTERL association; VATER; VATER association

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Fenótipo / Coluna Vertebral / Traqueia / Deformidades Congênitas dos Membros / Esôfago / Cardiopatias Congênitas / Rim Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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