Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features.

De Silva, Daham; Williamson, Kathleen A; Dayasiri, Kavinda Chandimal; Suraweera, Nayani; Quinters, Vinushiya; Abeysekara, Hiranya; Wanigasinghe, Jithangi; De Silva, Deepthi; De Silva, Harendra

De Silva, Daham; Williamson, Kathleen A; Dayasiri, Kavinda Chandimal; Suraweera, Nayani; Quinters, Vinushiya; Abeysekara, Hiranya; Wanigasinghe, Jithangi; De Silva, Deepthi; De Silva, Harendra.

Afiliação

De Silva D; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, 8, Sri Lanka.
Williamson KA; MRC Human Genetics Unit, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.
Dayasiri KC; Professorial Paediatric Unit, Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, 08, Sri Lanka.
Suraweera N; Professorial Paediatric Unit, Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, 08, Sri Lanka.
Quinters V; Professorial Paediatric Unit, Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, 08, Sri Lanka.
Abeysekara H; Department of Ophthalmology, Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, 08, Sri Lanka.
Wanigasinghe J; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, 8, Sri Lanka.
De Silva D; Department of Physiology, Faculty of Medicine, University of Kelaniya, Kelaniya, Sri Lanka. deepthid@kln.ac.lk.
De Silva H; Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, 8, Sri Lanka.

BMC Pediatr ; 18(1): 308, 2018 09 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30249237

Assuntos

Aniridia/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Heterozigoto; Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Aniridia/diagnóstico; Aniridia/diagnóstico por imagem; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Ataxia Cerebelar/diagnóstico; Ataxia Cerebelar/diagnóstico por imagem; Criança; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Imageamento por Ressonância Magnética; Sri Lanka

Palavras-chave

Cerebellar hypoplasia; Gillespie syndrome; ITPR1 gene; Partial aniridia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Ataxia Cerebelar / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato / Heterozigoto / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Sri Lanka

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