Population data improves variant interpretation in autosomal dominant polycystic kidney disease.

Mallawaarachchi, Amali C; Furlong, Timothy J; Shine, John; Harris, Peter C; Cowley, Mark J

Mallawaarachchi, Amali C; Furlong, Timothy J; Shine, John; Harris, Peter C; Cowley, Mark J.

Afiliação

Mallawaarachchi AC; Division of Genomics and Epigenetics, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia.
Furlong TJ; Division of Genomics and Epigenetics, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia.
Shine J; Division of Genomics and Epigenetics, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia.
Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Cowley MJ; Kinghorn Centre for Clinical Genomics, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia. m.cowley@garvan.org.au.

Genet Med ; 21(6): 1425-1434, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30369598

Assuntos

Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Canais de Cátion TRPP/genética; Alelos; Estudos de Coortes; Feminino; Frequência do Gene/genética; Variação Genética/genética; Genética Populacional/métodos; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Linhagem

Palavras-chave

ADPKD; PKD1; PKD2; exome sequencing; variant interpretation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Análise de Sequência de DNA / Canais de Cátion TRPP Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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