Your browser doesn't support javascript.
loading
Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review.
Bizaoui, Varoona; Huber, Céline; Kohaut, Eva; Roume, Joelle; Bonnière, Maryse; Attié-Bitach, Tania; Cormier-Daire, Valérie.
Afiliação
  • Bizaoui V; Reference Center for Skeletal Dysplasia, AP-HP, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
  • Huber C; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Kohaut E; INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.
  • Roume J; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'histologie-embryologie-cytogénétique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Bonnière M; Department of Genetics, Reference Center for Rare Developmental Diseases (AnD DI Rares), CHI Poissy, Poissy, France.
  • Attié-Bitach T; Unité d'Embryofoetopathologie, Service d'histologie-embryologie-cytogénétique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Am J Med Genet A ; 179(4): 639-644, 2019 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30767363
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Costela Curta e Polidactilia / Proteínas de Transporte / Feto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Costela Curta e Polidactilia / Proteínas de Transporte / Feto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França