TBCK Encephaloneuropathy With Abnormal Lysosomal Storage: Use of a Structural Variant Bioinformatics Pipeline on Whole-Genome Sequencing Data Unravels a 20-Year-Old Clinical Mystery.
Pediatr Neurol
; 96: 74-75, 2019 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30898414
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Pediatr Neurol
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Noruega